视网膜色素变性致病

病源为基因型普遍性疾病。其基因型方式有 常会细胞核隐普遍性、显普遍性和普遍性连锁店 隐普遍性三种，以隐普遍性基因型最多(70-90%)；显普遍性基因型次之(3-20%)；普遍性连锁店基因型最少(10%)；迄今为止认为，常会细胞核显普遍性基因型型至少有两个基因座位，位于第一号细胞核短臂与第三号细胞核长臂。普遍性连锁店基因型基因位于X细胞核短臂一区一带和二区一带。

关于中风机理在左右20-30年来，有有一些原先了解到。病理生理之外，发现角膜色素上皮对视细胞会外节盘膜的困住消化神经性，随之而来外节盘膜瓦解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍矿物质从脉络膜到角膜的河运，从而激起视细胞会的进行普遍性肥胖症及逐渐变普遍性和消失。这个更进一步已在一种有原发普遍性角膜色素变普遍性的RCS松鼠角膜中的得到证明。

至于角膜色素上皮困住神经性的原因，迄今为止还不正确，意味著与基因反常会、某些蛋白酶的缺失及激素障碍有关。在免疫学之外，发现病源患者体液免疫、细胞会免疫均有反常会，玻璃体内有激活的T细胞会、B细胞会与淋巴细胞会，角膜色素上皮理解HLA-DR特异性，正常会人则从未这种展现出。同时也发现病源患者自身免疫情形，但迄今为止对病源有否为自身免疫病尚缺失适当依据。在生化之外，发现病源患者脂质激素反常会，角膜中的有脂褐色的颗粒经年累月；镁、铜、硒等微量元素及蛋白酶激素有反常会。因此病源的激发意味著依赖于多种的中风机理。